Các huyết sắc tố

Năm 1949a một số tác già (Pauling, Itano, Singer vàWel l s ) phát hiện huyêt sắc tố của một số bệnh nhân Iliac bệnh thiếu máu có hòng cáu hình liềm. cỏ câu tạo hơi khác so với huyct sắc tó bình thường. Từ đó. nhi êu cõng trình nghiên cứu sãu hơn cho phép kct luận ngoài huyct sắc tô bình thường còn có nhiéu loại huyẽt sãc tó băít thường, khác nhau do rối loạn câu t rúc phân tử. gãy nén tình trạng bệnh lý: những bệnh đó hiộn nay được xếp vào loại bệnh phán tử (danh từ do chính Pauling đề nghị), thông thường gọi là bệnli có rối loạn linxết sắc tó.

Các phương pháp đê phân biệt các loại huyết sác tó:

. Điện di huyết sắc tố trong môi trường tự do hay trẽn giấy.

. Sắc ký

. Phân tích hóa học tìm các acid amin nhất là các acid amin tận cùng.

Phản ứng miễn dịch hóa học

Định tốc độ làm biến chất huyêt sắc tố dưới dạng dụng của dung dịch kiềm

Xác định khả năng hòa tan của mỗi loại

1. Huyết sắc tố sắc tố bình thường

- Huyết sắc tô' A (từ chữ adulte = người lớn) có ờ tất cả mọi người bình thường. Huyết sắc tô A bao gồm huyết sắc tô' AI (tỳ lệ khoảng trên 90% tổng số), một phần nhỏ là A2 và A3. - Huyết sắc tố F (từ chữ foetus = bào thai), có ở bào thai; huyết sắc tố này là loại huyết sắc tô duy nhất kháng kiém. Sau khi đẻ, huyết sắc tố F giảm rất nhanh, từ 80% giảm xuống 50% ờ tháng thứ 2, 5% ở tháng thứ 6 . . . Nhiểu tác giả cũng thống nhất cho rằng huyết sắc tố A thường không thuần nhất, bản thân cũng còn chứa một tỷ lộ tuy rất nhỏ huyết sắc tố F, không quá 1%. Nếu có nhiẻu huyết sắc tố F, sẽ mắc bệnh thiếu máu vùng biển (thalassemia) là một bệnh thiếu máu tan máu có hồng cầu mảnh nhỏ, hình bia, hình nhẫn, đồng thời có nhiều hổng cầu non ra ngoài máu ngoại vi và có rối loạn về xương; bộnh có tính chất di truyén; nếu là trường hợp dồng hợp tử thì bệnh nặng, cố cả biểu hiện về máu và lâm sàng (mang tên là bệnh Cooley), nếu là trường hợp dị hợp từ thì bệnh nhẹ, bệnh nhân có thể sống lâu dược (hội chứng Rietti-Greppi-Micheli) hoặc chỉ có rối loạn tiềm tàng về máu. Bệnh hay gặp ở quanh vùng Địa trung hải, còn gặp ở Miến Điện, Thái Lan, Ân Độ... ơ nước ta cũng dã phát hiện được một số ít trường hợp.

2. Huyết sắc tố bất thường

 Cho tới nay người ta phát hiện được nhiều loại và danh

sách ngày càng kéo dài.

- Huyết sắc tố S  (hay B) tìm ra năm 1949 găp ở những

người da đen châu Phi , châu Mỹ. ngoài ra còn  ở Hy Lạp, Thổ Nhì Kỳ. trong một loại thiếu máu lan máu có hồng cầu hình liềm; người ta dã ước tính có tới vài chục triệu người mang huyết sắc tô này.

- Huyết sắc tố c tìm ra năm 1950 ờ những người da đen châu Phi và châu Mỹ, gây nên bệnh thiếu máu tan máu nhẹ có hồng cầu hình bia.

- Huyết sắc tô D tìm ra năm 1951 ờ những người da

đen, da trắng châu Âu, chàu Mỹ, người Angiêri.

- Huyết sắc tô E, tìm ra nãm 1954 ờ Thái Lan, Miến

Điện và Campuchia; theo một số tài liệu thì cũng thấy có ở mién Nam nước ta.

- Huyết sắc tố G tìm ra năm 1954 ờ những người da đen châu Phi và một gia đình người da trắng ở California.

- Huyết sắc tố H tìm ra năm 1955 ở Trung Quốc, Angiêri, Ý và cả Đông Nam châu Á; loại này chưa được phân định rõ ràng có lẽ gây nên thiếu máu tan máu khá nặng với hồng cẩu nhỏ, có nhiều chất vùi trong hồng cẩu.

- Huyết sắc tố I tìm ra năm 1955 ở nhửng người da đen

châu Mỹ.

- Huyết sắc tố J tìm ra năm 1956 ở những người da đen

Bắc Mỹ và Liberia.

- Huyết sắc tô K tìm ra năm 1954 ờ những người da

trắng Bắc Mỹ.

- Huyết sắc tô L ờ những người Hindous vùng Pendjab

- Huyết sấc tốM tìm ra năm 1956 - 1960 ở Nhật. Ngoài các huyết sắc tố trên, còn cế$4 IgtM/ặ N (Ghinê), p (Texas), Q (Stănglâyvin), ĩ"

Alexandra..., các ten huyết sắc tô sau này lấy tên từ các phòng (hí nghiệm hoặc địa phương tìm ra.

Các huyết sắc tó bất thường này gây nên các trường hợp bệnh lý (thiếu máu tan máu) có tính chất di truyền: cũng như trong trường hợp có nhiều huyết sắc tô F, nếu là trường hợp đồng hợp tử, bộnh sẽ biểu hiện rất rõ rệt về lâm sàng lẫn xét nghiệm trong máu, bệnh tiến triển nặng, dễ đưa đến tử vong, về danh pháp, người ta ghi cả hai loại huyết sắc tô bất thường ví dụ s s , c c , DD..., có thể có trường hợp hai loại huyết sắc tô' bất thường khác nhau ví dụ SC, SD... Nếu là trường hợp dị hợp từ, bộnh thường biểu hiện tiềm tàng, chỉ có rối loạn đơn thuần vê hình thể hồng cầu; bệnh nhân có thể sống lâu, về danh pháp, người ta ghi huyết sắc tố bình thường trước huyết sắc tố bất thường, ví dụ AS, AE, AD...