Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là cùng lúc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai với mục đích chẩn đoán các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh…

- Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé ra đời , trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Vì thế, mẹ bầu nên làm xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh trong các giai đoạn của thai kỳ để có phương án can thiệp kịp thời,.

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp

 *DOWN: Nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể số 21

   Biểu hiện:

- Cơ thể bé yếu, chậm phát triển

- Đầu ngắn và bé, mắt dẹt trông ngờ nghệch, mắt hơi xếch.

- Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Hình 1. Trẻ mắc hội chứng Down

*EDWARDS: Nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể số 18

 Biểu hiện:

- Thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau khi sinh.

- Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Hình 2. Trẻ mắc hội chứng Edwards

*PATAU: Nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể số 13.

 Biểu hiện: Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm.

Hình 3. Trẻ mắc hội chứng patau

*TURNER: Nguyên nhân do bị thiếu một nhiễm sắc thể X ở trứng hoặc tinh trùng trong quá trình giảm phân dẫn đến các tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Biểu hiện:

- Vóc dáng nhỏ, chậm tăng trưởng.

- Suy buồng trứng sớm, thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.

- Viêm tai giữa thậm chí sẽ bị giảm thính giác sớm.

- Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá.

Hình 4. Trẻ mắc hội chứng turner

Lợi ích của sàng lọc trước sinh

- Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.

- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.

- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.

- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.

- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Xét nghiệm tại nhà Health Việt Nam

Hiện tại, Health Việt Nam đang triển khai 5 gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ có thai (phụ thuộc vào từng giai đoạn thai kỳ):

- Nhằm phục vụ tốt nhất nhu cầu của khách hàng, Health Việt Nam hỗ trợ lấy máu tại nhà, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày lễ, tết.

- Với cơ sở vật chất khang trang, hệ thống trang thiết bị đồng bộ, hiện đại kết nối 2 chiều cùng đội ngũ nhân sự giàu y đức, Health Việt Nam cam kết luôn đảm bảo chất lượng xét nghiệm chính xác, đáng tin cậy và kết quả xét nghiệm sẽ được trả tận tay khách hàng trong thời gian sớm nhất.

Để được tư vấn vui lòng liên hệ:

Công ty Cổ Phần Health Việt Nam

Cơ sở 1: Tầng 20, toà nhà VIWASEEN, số 48 Tố Hữu, Nam Từ Liêm, Hà Nội

Cơ sở 2: Lô 20/K1, khu tái định cư Trần Lãm, Phường Trần Lãm, Thành phố Thái Bình, Tỉnh Thái Bình.

Tổng đài: 0899 108 108

Website: https://healthvietnam.vn/

Facebook: https://www.facebook.com/

Email: contact@healthvietnam.vn

Xem thêm:

Sàng lọc sơ sinh: Biện pháp để phát hiện sớm bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền.

Trầm cảm ở phụ nữ mang thai.